Os precários são frequentemente fatais dentro de cinco anos após o diagnóstico (uma exceção é o exemplo de Stephen que Hawking, que é luta ele por mais de 35 anos) e não há nenhum tratamento. Shaw e colegas estudados a primeira vez em um formulário hereditário da doença, que afeta 5 por cento dos pacientes. A seleção de 154 povos mostrou que 4 componentes de uma única família compartilharam da mesma mutação: uma mudança em uma única base (nucleotide) no gene de Tdpb, que codifica a proteína Tdp-43. Da pesquisa precedente nós sabemos que esta proteína acumula no citoplasma dos motores dos neurônios, ambos no formulário familial da doença que é esporádica, afetando a “coincidência” sem herança, 95 por cento do doente. No uns investigadores mais atrasados arranjaram em seqüência o mesmo gene em 372 pacientes Tdpb o formulário esporádico, encontrando outras duas mutações.

De acordo com cientistas todas estas mutações múltiplas no mesmo gene (caso muito raro) têm o mesmo efeito: altere a interação de Tdp-43 com outras causas das proteínas sua acumulação nos neurónios. Estas mutações podem ser a causa de morte dos neurônios de motor. “A cura para doenças neurológicas é ainda faraway,” disse Shaw: “Nós não sabemos o que, mas este é uma etapa no sentido correto”. Próximos de estudos estão nos modelos animais.

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