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一个唯一基因的Muliple变化导致导致死亡蛋白质的储积在运动神经元的。

那每年导致进步麻痹和那影响在意大利1,500个人在一个唯一基因的变化可能是筋萎缩性侧部硬化症(Sla)， neurodegenerative疾病，人平均或主要先进的年龄的依据。发现，研究年的结果College伦敦国王的克里斯托弗・举办由的国际队Emanuele Buratti遗传工程和生物工艺学的(Icgeb) Baralle弗朗西斯科和国际中心的名字在的里雅斯特和引导的萧伯纳，出现在科学。

Sla在诊断以后的五年内经常是致命的(例外是好战斯蒂芬的事例，是战斗它超过35年)，并且没有治疗。萧伯纳和同事第一次学习了以疾病的一种遗传性形式，影响患者的5%。 154个人掩护表示， 4个组分单身家庭分享了同一个变化：在一个唯一基地(核苷酸)上的一个变化在Tdpb基因，输入蛋白质Tdp-43。从早先研究我们知道这蛋白质在神经元引擎细胞质积累，两个以是分散的疾病的家族形式，影响“巧合”，不用继承，病残的95%。在最新研究员程序化在372名患者Tdpb的同一个基因分散形式，发现其他二个变化。

根据科学家在同一个基因(非常罕见的事例)的所有这些多个变化有同一个作用：修改Tdp-43的互作用与其他蛋白质起因的它的在脑细胞的储积。这些变化也许是死因运动神经元。 “治疗神经病很远仍然是”，萧伯纳说： “我们不知道什么，但是此是在正确的方向的步”。即将来临的研究在动物模型。